Un test genetico potrebbe presto calcolare il rischio di una persona di sviluppare il morbo di Alzheimer e, soprattutto, a quale età. Concepito da un team internazionale di ricercatori che hanno pubblicano il loro lavoro sulla rivista PLoS Medicine, il test si basa sull’analisi delle mutazioni in 26 geni.
STUDIATI 26 GENI SU 70MILA PERSONE
“Genetic assessment of age-associated Alzheimer disease risk: Development and validation of a polygenic hazard score”: questo è il titolo dello studio pubblicato il 21 marzo 2017. L’equipe ha studiato i 26 geni in questione su circa 70.000 persone di età dai 65 anni in poi, tra cui 17.000 che vivono con la degenerazione neurologica incurabile che va sotto il nome di morbo di Alzheimer. Mentre la maggior parte dei test genetici sviluppati finora si sono concentrate sulle mutazioni del gene APOE, noto per aumentare notevolmente il rischio di morbo di Alzheimer, il nuovo test offre approccio inedito. Il fatto di non essere portatori di mutazioni di APOE, infatti, non significa assenza di rischio. La particolarità di questo strumento è quella di stimare l’età nella quale la malattia potrebbe essere attivata e insorgere. Così un punteggio elevato nel nuovo test indica che il rischio di sviluppare sintomi precoci potrebbe avvenire 10 anni prima rispetto a chi ha un punteggio basso.
“Questo test fornisce così un nuovo strumento per valutare non solo il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer nel corso della vita, ma anche prevedere l’età di insorgenza dei sintomi“, ha detto il dottor Anders Dale della facoltà di Medicina della University of California a San Diego (USA), uno dei co-autori dello studio. “Valutare meglio il rischio genetico della malattia di Alzheimer e l’età della sua insorgenza può aiutare nella prevenzione della malattia e può calibrare meglio gli studi clinici per determinare quali pazienti hanno maggiori probabilità di rispondere a una nuova terapia”dice. E se la ricerca in ultima analisi, sarebbe sviluppare trattamenti efficaci, è probabile che si debba iniziare il più presto possibile per contrastare lo sviluppo della degenerazione. Ma in questo momento, a che serve prevedere se non possiamo né curare né essere trattati in modo corretto? Un vero e proprio problema etico etico per la ricerca in corso, in particolare per le analisi del sangue.
AIUTERA’ A MODIFICARE LO STILE DI VITA
Oggi sappiamo che uno stile di vita sano (igiene degli alimenti e sport) può ridurre il rischio ritardando l’insorgenza di disturbi. Tra test del sangue e genetici e attento monitoraggio del cervello, il campo della diagnosi precoce si sta espandendo. E sembra ogni volta che, in assenza di un test affidabile al 100% e particolarmente efficace nel trattamento ravvicinato, sapendo che forse un giorno questa o quella persona potrebbe sviluppare l’Alzheimer, induce un effetto che produce ansia per i pazienti (potenziali). QUESTO E’ LO STUDIO pubblicato sulla rivista Plos Medicine.
Nell’ambito degli strumenti predittivi, e più precisamente della diagnosi precoce, l’Istituto del cervello e del midollo spinale (Institut du cerveau et de la moelle épinière) a Parigi, sta lavorando alla progettazione di un modello, una sorta di cervello digitale, in grado di predire l’insorgenza del morbo di Alzheimer.
Nell’attesa di una cura efficace, alcune ricerche indicano le sostanze che possono ridurre il rischio di ammalarsi di Alzheimer. In QUESTA INDAGINE, si documenta che la vicinanza con alti flussi di traffico ne favorisce l’insorgenza. QUESTO COCKTAIL di integratori fermerebbe la degenerazione. IN QUESTO ARTICOLO si riferisce di uno studio sui vantaggi derivanti dalla musica e dal canto. QUESTA SPERIMENTAZIONE offre spunti di riflessione sull’uso dei videogiochi. IN QUESTO STUDIO la conferma dei benefici specifici derivanti dall’attività fisica. Infine, la ricerca indica fattori di riduzione del rischio per l’esposizione AL SOLE e per il consumo di CAFFE’.
IL COMFORT IN CASA
Per un malato di Alzheimer, di demenza senile o di Parkinson è importante ricevere la giusta assistenza in casa ma anche ritrovare tra le mura domestiche elementi di comfort e di sicurezza. Per questo spesso si ricorre all’impiego di ausili sottovalutati fino al momento della diagnosi. E’ il caso delle poltrone motorizzate alzapersone. Ce n’è una gran varietà sul mercato. Si può passare dalla Poltrona relax alzapersona elettrica da salotto beige
