Malattie rare, quello che c’è ancora da fare

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RARE1Vivere con una malattia rara. Giorno per giorno, mano nella mano” è il tema della VIII Giornata delle Malattie rare che si tiene il 27 febbraio 2015. In Italia la sede dell’evento principale collegato è quella dell’Istituto superiore di Sanità.

IN ITALIA DUE MILIONI DI MALATI

A livello europeo così come in Italia, in base alle indicazioni del “Programma d’azione comunitario sulle malattie rare 1999 2003”, si definisce “rara” una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti. Nel loro insieme queste patologie sono molto numerose, infatti l’Organizzazione Mondiale della Sanità OMS ha stimato che esistono tra 6.000 e 7.000 distinte MR, che colpiscono complessivamente circa il 3% della popolazione. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa due milioni in Italia. Questo è l’elenco definito e pubblicato presso il Ministero della Salute. Come si può ben vedere è aggiornato al lontano 1998. Essendo rare, non è facile riconoscerle e la diagnosi viene fatta quasi sempre in ritardo. I sintomi, infatti, variano non solo da malattia a malattia ma anche da paziente a paziente, pur soffrendo della stessa patologia. L’80% di esse è dovuto a cause genetiche, il restante 20% è invece il risultato di fattori associati all’alimentazione, all’ambiente, a infezioni o ad abnormi reazioni immunitarie.

I pazienti e le loro famiglie vivono un’esperienza doppiamente dolorosa rappresentata sia dalla condizione morbosa sia dalla condizione di solitudine. La loro gestione clinica è complessa, così come forte è l’impatto emotivo sui pazienti. Tutti fattori che incidono sulla qualità di vita non solo dei pazienti ma anche dell’intero nucleo familiare e sull’operato e l’interazione del personale socio-sanitario. In Italia, molto c’è da fare in questo settore. Numerose malattie rare, oltre cento, attendono di essere riconosciute. In alcune regioni sono state estese le esenzioni a qualcuna di queste malattie, ma nella maggioranza dei casi i familiari dei pazienti sono costretti a un notevole esborso economico per affrontare continui esami e visite.

PIANO NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE

Colmando un ritardo notevole rispetto agli altri Paesi europei, nel corso della Conferenza Stato-Regioni del 16 ottobre 2014, anche l’Italia si è dotata di un Piano nazionale per le malattie rare 2013/16 che, tra i punti, dispone siano garantite le seguenti azioni:

  • incentivare la costruzione di un rapporto collaborativo finalizzato ad una partecipazione dei pazienti ai processi decisionali, incoraggiando la loro informazione e formazione e sostenendo atteggiamenti solidali e comunitari;
  • nel percorso assistenziale, dovrà essere favorita l’inclusione del paziente e/o dei suo i familiari in tutte le decisioni che lo riguardano mediante l’uso di un linguaggio comprensibile e condiviso e la rilevazione sistematica dei bisogni effettuata tramite il coinvolgimento dei pazienti e dei loro familiari;
  • attenzione dovrà essere data al rispetto del diritto all’educazione e alla formazione, al lavoro e alla partecipazione sociale;
  • la partecipazione delle organizzazioni dei pazienti nei processi decisionali dovrà avvenire secondo un principio di rappresentanza.

Da parte sua il Ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, sottolinea l’impegno delle istituzioni verso questa fascia di patologie. “Il tema dell’ assistenza ai pazienti affetti da malattie rare – evidenzia Lorenzin – rappresenta un bisogno universale sia per loro stessi che per le loro famiglie. Ma curare non significa solo utilizzare apparecchiature sofisticate, percorsi speciali per diagnosi e terapia, farmaci dedicati. Curare vuol dire mettere in atto azioni di sostegno alle persone e alle loro famiglie per affrontare la malattia, vincere la paura, superare l’isolamento, integrarsi con gli altri, convivere con i disagi, la sofferenza e le disabilita“. Adesso si attendono atti conseguenti alle sue belle parole. Di seguito il video realizzato in occasione della VIII Giornata del 27 febbraio 2015.

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