Malattie ereditarie, un test svela quali rischi per i figli

Dopo essere stato già commercializzato online e sui mercati canadese e britannico, anche le autorità statunitensi stanno per autorizzare la vendita di un kit di diagnosi predittiva legata alla valutazione del DNA, un prodotto sviluppato dal gruppo biotecnologia “23andMe”, che ha annunciato una partnership con Roche e Pfizer. Questi auto-test permettono ai genitori di controllare il rischio di trasmissione di una malattia rara ai loro figli.

L’ANALISI DELLA SALIVA SVELA LE PATOLOGIE EREDITARIE

Sullo stesso principio dell’auto-test “di guida anti-affaticamento” o sull’HIV Oraquick Oral In Home Saliva Test For Hiv. (Completely Private) The 1St Test You Can Read Yourself. No Outside Facilities Involved. ,  o di “anti-cannabis” 2 Saliva drug test Kit 6, kit di sostanze stupefacenti singoli risultati, cannabis, Cocaina, amphetamine, metamfetamina, benzodiazepina e opiates (Eroina), basta solo un po’ di saliva per condurre l’analisi. Il test del DNA analizza il genoma di entrambi i genitori e emette un verdetto di “sospetto” sviluppo di una malattia rara nei bambini. In particolare il test rivela il pericolo della sindrome di Bloom (malattia ereditaria che causa la crescita stentata), dell’infertilità negli uomini e di un alto rischio di sviluppare il cancro nel nascituro.
Il test,che può essere acquistato anche in Italia online collegandosi al sito della “23andMe”, costa 99 dollari e, come evidenziano le istruzioni, “con oltre 850.000 genotipi, potrete sperimentare più partite, più dati e fare altre scoperte“. Tra gli slogan dell’home page anche un incomprensibile invito a fare uso per “dopo l’elaborazione del tuo campione di saliva, riceverete informazioni specifiche sul DNA nella tua storia personale. Scopri le tue origini ancestrali, quale percentuale del tuo DNA proviene da popolazioni di tutto il mondo, la tua linea ereditaria materna e quella paterna con la percentuale di uomo di Neanderthal presente”.

RIAMMESSO DOPO ESSERE STATO RESPINTO

La Food and Drug Administration (FDA) aveva vietato la vendita di questi test genetici a novembre 2013, sostenendo che i risultati potrebbero spingere gli utenti ad intraprendere un trattamento infondato, o a “ignorare un rischio reale” in caso di esito negativo. Ma ora la FDA ritiene, come sostiene Alberto Gutierrez, uno dei suoi responsabili, che grazie a questo kit “in molti casi, il paziente non avrà più bisogno di passare attraverso un professionista della salute, per l’accesso diretto alle informazioni personali sul suo genoma. ”
Creata e diretta da Anne Wojcicki, l’ex moglie del co-fondatore di Google Sergey Brin, la “23andMe” ha già avviato la commercializzazione dei suoi kit in Canada e nel Regno Unito. L’autorizzazione all’immissione in commercio negli Stati Uniti è quindi un primo passo per la FDA verso la liberalizzazione del mercato degli auto-test. E’ importante sottolineare che questo kit dovrebbe essere in grado anche di rilevare gli eventuali rischi di diabete o di cancro al seno, patologie ad alta componente ereditaria.